en بررسی ارتباط سه پلی‌مورفیسم فاکتور 5 انعقادی و سندرم سقط مکرر زمينه و هدف: یکی از مهمترین فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط مکرر، پلی‌مورفیسم‌های فاکتور 5 انعقادی است. ارتباط بین پلی‌مورفیسم FV Leiden و ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط مکرر، تاکنون در مطالعات بسیاری بررسی و نتایج متفاوت و گاه متناقضی بدست آمده است. دو پلی‌مورفیسم جدید FV A4070G و FV A5279G، که باعث نقص فاکتور5 انعقادی می‌شوند، کمتر مورد توجه و مطالعه بوده‌اند. این مطالعه به منظور بررسی اثر این سه پلی‌مورفیسم بر میزان افزایش خطر ابتلا به سندرم سقط مکرر در زنان ایرانی انجام شد.روش بررسي: 100 بیمار با حداقل سابقه دو بار سقط، به عنوان گروه بیمار و 100 خانم بدون سابقه سقط و با حداقل سابقه دو زايمان موفق، به عنوان گروه کنترل انتخاب شدند. برای بررسی سه پلی‌مورفیسم FV Leiden، FV A4070G و FV A5279G، واکنش زنجیره‌اي پلی‌مراز (PCR) همراه با استفاده از آنزیم‌های محدودکننده (PCR-RFLP) طراحی شد. به منظور تجزیه و تحلیل آماری از آزمون‌هاي من‌ـ ‌ويتني، آزمون همبستگی اسپيرمن، مدل رگرسیون لجستیک یک متغیره و چندگانه به روش پس رو استفاده شد.نتایج: با توجه به نسبت افراد واجد موتاسیون FV Leiden در دو گروه (13% در گروه بیماران و 4% در گروه کنترل)، احتمال سقط مکرر در بیماران واجد این پلی‌مورفیسم بیشتر بود (نسبت خطر: 586/3 و 412/11-127/1 :CI 95%). برای پلی‌مورفیسم‌های FV A4070G و FV A5279G به ترتیب 14 نفر (14%) و 37 نفر (37%) از افراد گروه بیمار واجد این دو پلی‌مورفیسم بودند. در مقابل از 100 فرد گروه كنترل، به ترتیب تنها 4 نفر (4%) پلي‌مورفيسم FV A4070G و 7 نفر (7%) پلي‌مورفيسم A5279G را داشتند. احتمال سقط مکرر در بیماران واجد این دو پلی‌مورفیسم نيز در مقايسه با گروه كنترل بیشتر بود، به ترتيب (نسبت خطر: 273/3 و 523/10-018/1 :CI 95%) و (نسبت خطر: 803/7 و 603/18-273/3 : CI 95%). نسبت افراد دارای دو یا سه موتاسیون در دو گروه بیمار و کنترل نشان داد که بین دو پلی‌مورفیسم FV Leiden و FV A4070G، ارتباط متقابل دیده می‌شود. با بررسي اثر همزمان سه پلی‌مورفیسم بر شانس وقوع سقط مکرر، به كمك آزمون رگرسيون لجستيك چندگانه به روش پس‌رو مشخص شد که با بررسي دو پلی‌مورفیسم FV A4070G و FV A5279G، مي‌توان اثر همزمان هر سه موتاسيون را روي شانس وقوع سقط مكرر ارزيابي كرد.نتیجه‌گیری: براساس نتايج اين مطالعه هر سه پلی‌مورفیسم ژن فاکتور5 انعقادی با افزایش خطر سقط مکرر همراه است. بین دو پلی‌مورفیسم FV Leiden و FV A4070G، ارتباط متقابل وجود دارد. با بررسي دو پلی‌مورفیسم FV A4070G و FV A5279G، مي‌توان اثر همزمان هر سه موتاسيون را روي شانس وقوع سقط مكرر ارزيابي كرد و لذا بررسي وجود اين پلي‌مورفيسمها در زنان مبتلا به سقط مكرر توصيه مي‌گردد. Introduction: Polymorphisms of coagulation factor V gene are the most important suspected causes of thrombophilia in women with recurrent pregnancy losses (RPL). In this study the association between three polymorphisms of factor V (FV Leiden, FV A4070G & FV A5279G) and RPL are sought in Iranian women.Materials & Methods: In this case-control study, 100 female patients with at least two recurrent abortions were selected as the cases, and 100 healthy women with a history of two successful deliveries as the controls. Peripheral blood samples were collected and DNA was extracted. PCR-RFLP method was used for genotyping the samples.Results: Regarding the prevalence of FV Leiden mutation in the cases and the controls, 13% and 4% respectively, the chances for recurrent pregnancy losses were more than 3.5 times higher in individuals with this polymorphism (OR: 3.586, 95% CI: 1.127–11.412). The frequencies of FV A4070G and FV A5279G were 14% and 37% in the case and 4% and 7% in the control groups, respectively and the chances for RPL were higher in cases with these two polymorphisms. The proportion of cases with two or three mutations in the gene in comparison with the controls, showed a significant correlation between FV Leiden and FV A4070G polymorphisms. Statistical analysis of the simultaneous effects of the three polymorphisms for RPL showed that evaluation of FV A4070G and FV A5279G could help assess the chances of the three mutations for RPL.Conclusion: The three polymorphisms in coagulation V gene are accompanied with increased risks for RPL. Evaluation for the three polymorphisms is suggested in the work up of women with RPL. پلی مورفیسم ژنی، ترومبوفیلی، سندرم سقط مکرر خودبخودی، فاکتور 5 انعقادی، FV A4070G، FV A5279G، FV Leiden Blood coagulation factor V, FV A4070G, FV A5279G, FV Leiden, Polymorphism, Recurrent Pregnancy Loss, Thrombophilia 305 317 https://www.jri.ir/article/342 https://www.jri.ir/documents/fullpaper/fa/342.pdf RahelehTorabiFaculty of Basic Sciences, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iranراحلهترابی743MahyarOstad KarampourMonoclonal Antibody Research Center, Avicenna Research Institute (ACECR), Tehran, Iranمهیاراستادکرم‌پور657AfsanehMohammadzadehReproductive Biotechnology Research Center, Avicenna Research Institute, ACECR, Tehran, Iranافسانهمحمدزاده684SoheilaArefiReproductive Biotechnology Research Center, Avicenna Research Institute, ACECR, Tehran, Iranسهيلا عارفي 124MohammadKeramatipourDepartment of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iranمحمدكرامتی پور573SaeedZareiMonoclonal Antibody Research Center, Avicenna Research Institute (ACECR), Tehran, Iranسعیدزارعی683HojjatZeraatiDepartment of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iranحجتزراعتی481MahmoodJeddi-TehraniMonoclonal Antibody Research Center, Avicenna Research Institute (ACECR), Tehran, Iranمحمود جدی‌تهرانیmahjed@avicenna.ac.ir54