en بررسی ريزحذف نواحي از کروموزوم Y در مردان با ناباروری مبتلا به الیگواسپرمی شدید یا آزواسپرمی مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد زمينه و هدف: نيمي از علل ناباروري به دليل عوامل مردانه است كه از مهمترين آنها نقايص ژنتيكي است. ريز حذف نواحي از كروموزوم Y در 7% مردان نابارور ديده مي‌شود كه با انتخاب ويژه بيماران بروز آن افزايش مي‌يابد. اهميت اين حذف‌هاي ژني در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش‌هاي كمك باروري است. هدف از اين مطالعه بررسي بروز ريزحذف‌هاي ناحيه AZF در جمعيت خراسان و نيز فاكتورهاي دخيل در بروز آن بود. روش بررسي: اين مطالعه كه توصيفي‌ـ تحليلي از نوع مقطعي مي‌باشد روی مردان نابارور مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد طی سال‌های 87 – 85 انجام شد. براي 47 مرد نابارور با اليگواسپرمي شديد يا آزواسپرمي غير انسدادي، آزمايش كاريوتايپينگ، بررسي ريزحذف نواحي كروموزوم Y،‌ اندازه‌گيري سطوح هورموني به‌ويژه FSH و بيوپسي بيضه انجام شد. بررسي حذف ژنی با 11 جفت پرايمر مختص نواحيAZF وSRY به روش STS انجام شد. آنالیز داده‌ها به کمک نرم افزار SPSS ويرايش 13 انجام شد. در توصيف داده‌ها از نمودارها و جداول آماري استفاده شد و در تحلیل نيز آزمون 2، دقيق فيشر، من ويتني و غيره بكار رفتند. 05/0p< سطح معني‌داري آزمون در نظر گرفته شد. نتايج: سه مورد از چهار بيمار (5/8%‌) داراي حذف نواحي از كروموزوم Y آزواسپرم بودند. حذف SRY و سندرم كلاين فلتر هر کدام در 2 مورد (3/4%) وجود داشت كه هر 4 بيمار اخير آزواسپرم بودند. حذف چندتايي AZF در 75% بیماران (3 بيمار از 4 نفر) ملاحظه شد. حذف‌های AZFa وAZFb وAZFc در 25% ، 50%‌ و 100% از بيماران ملاحظه گرديد. بيماران از لحاظ سطح FSH خون به دو گروه اختلال هورموني و بدون آن تقسيم شدند، كه حذف AZF در اين دو به ترتيب 6/17% و 3/3% بود (128/0p=). در بيماران آزواسپرم و اليگواسپرم شديد، حذف AZF به ترتيب 1/11 و 5% بود (626/0p=). همچنين تفاوت معني‌داری در حذف AZF در مبتلایان به واريكوسل با سايرين مشاهده نشد. سابقه فاميلي نيز تاثير معني‌داری در بروز حذف نواحي كروموزوم Y نداشت. 3 مورد از 4 مورد حذف AZF كه بيوپسي بيضه انجام شده بود، دچار سندروم سلول‌هاي سرتولي (SCOS) بودند. نتيجه گيري: شيوع حذف نواحي از كروموزوم Y در ناباروري با عامل شديد مردانه بالا است و به‌ويژه از اين نظر كه شانس انتقال اين نقص به فرزند به دنبال استفاده از روش‌هاي كمك باروري وجود دارد، لزوم ارزيابي آن در موارد اليگواسپرمي شديد (million/ml 5<) يا آزواسپرمي غير انسدادي روشن مي‌شود. Background: Male factors account for nearly 50% of infertilities, among which genetic defects constitute some of the major ones. Microdeletion of the long arm of Y chromosome has been seen in about 7% of infertile men. The importance of these microdeletions lies in the possibility of their occurrence in the off-springs in ART and their de novo appearance. Methods: This cross-sectional descriptive-analytical study was performed on 47 individuals with azoospermia or severe oligozoospermia. The cases were recruited when they attended Imam Reza Hospital in Mashad during 2006–2008. Hormone profile, including FSH, was measured and karyotyping, testicular biopsy and Y chromosome microdeletion detection, using 11 pairs of sequence-tagged site (STS method) sets which were specific for AZF and SRY loci, were performed. Results: Three out of four patients with azoospermia had Y chromosome microdeletion (8.5%). Klinefelter's syndrome and deletion of SRY region were each seen in two patients (4.3%). Multiple AZF region deletions were seen in 75% of Y chromosome microdeletions and deletions in AZFa, AZFb and AZFc regions were seen in 25%, 75% and 100% of the cases, respectively. The prevalence of AZF deletion in patients with and without FSH abnormality were 17.6% and 3.3%, respectively, however, the differences were not statistically significant (p = 0.125). In patients with azoospermia and severe oligozoospermia, AZF deletion were 11.1% and 5%, respectively (p = 0.628). In addition, there were no significant differences in AZF deletion between patients suffering from varicocele or other related disease (p = 1.0). Family history had no significant effect on AZF deletion (p = 0.239). Testicular biopsy showed Sertoli-cell-only syndrome in three out of four patients with AZF microdeletions. Conclusion: Male factor infertility is associated with a high incidence of Y chromosome microdeletions and transmission of these defects to the off-springs in ART, aside from their de novo occurrence, seems probable. Therefore, it would be wise to look for microdeletions in cases with severe oligozoospermia or cases with non-obstructive azoospermia. There seems to be a correlation between the prevalence of AZF regional deletions and the degree of spermatogenesis disruption but this finding needs further scientific evidence. آزواسپرمی، حذف نواحی کروموزوم Y، ناباروری، الیگواسپرمی، الیگواسپرمی شدید Azoospermia, Azoospermic factor, Male factor infertility, Oligospermia, Severe oligospermia, Y chromosome microdeletion 259 268 https://www.jri.ir/article/437 https://www.jri.ir/documents/fullpaper/fa/437.pdf MalihehKeshvari ShirvanUrology Ward, Imam Reza Hospital, Mashad, Iranملیحهكشوری شیروان865RahimTaghavi RazavizadehUrology Ward, Imam Reza Hospital, Mashad, Iranرحیمتقوی رضوی‌زاده866HamiAshrafSchool of Medicine, Mashad University of Medical Sciences, Mashad, Iranحامياشرف867