en
1726-7536
1735-8507
69
2139
288
gregorian
2003
7
1
4
3
online
1
fulltext
en
اهميت باليني وارونگي پريسنتريك كروموزوم 9: گزارش يك مورد سقط مكرر
Clinical significant of pericentric inversion of chromosome 9:A case report of recurrent abortion
وارونگي كروموزوم شماره 9 يك نوتركيبي شايع است كه معمولاً متخصصان ژنتيك آن را نوعي وارياسيون طبيعي در نظر ميگيرند. در اين گزارش يك زوج به ظاهر سالم معرفي ميشوند كه به علت 10 مورد سقط مكرر و يك مورد مرگ داخل رحمي جنين، تحت بررسي قرار گرفتند. در سابقة فاميلي، سابقة ناباروري و سقط مكرر و مرگ داخل رحمي جنين، در بستگان درجه يك و دو خانم ديده شد. آناليز كروموزومي خون محيطي براساس دو روش Banding-G و Banding -C انجام گرفت. كاريوتايپ شوهر بيمار طبيعي بود. كاريوتايپ خانم وارونگي كروموزوم 9](13q-11p) (9).inv[ را نشان داد. كشت خون محيطي، بند ناف، ويلوسهاي جفتي و بيوپسي عضلات در آخرين جنين سقط شده انجام گرديد كه در بررسي كروموزومي، كاريوتايپ XY 46 بود و به جز طويل بودن ناحيه سانترومر نكته خاصي را نشان نداد. به نظر ميرسد وارونگي كروموزوم 9 به طور شايعي در بيماران مبتلا به ناباروري، سقط مكرر و نيز مرگ داخل رحمي ديده ميشود، اما اهميت باليني آن به عنوان دليل سقط مكرر قابل تأمل بوده ودر اين مجال به بحث گذاشته خواهد شد.
Pericentric inversion of chromosome 9 is a common phenomenon which is considered as normal variant by some cytogeneticists. A phenotipically normal couple was referred for cytogenetic evaluation due to ten recurrent spontaneous abortions and one intrauterine fetal death. The history of infertility, recurrent abortion and intrauterine fetal death were seen in the family and in the first and second degree relatives of the female. Chromosomal analysis from peripheral blood was performed according to standard cytogenetic methods using G-banding and C-banding techniques. Husband’s karyotype was normal. Wife’s karyotype has shown pericentric inversion of chromosome 9,inv(9)(p11-q13). Culture of peripheral blood, umbilical cord, chorionic villi and muscle biopsy were done on the last aborted fetus. Chromosomal study of the fetus revealed 46XY without any significant problem except for elongation of centromeric region of chromosome 9. It seems that pericentric inversion of chromosome 9 is frequently observed in individuals with recurrent abortion, intrauterine fetal death, stillbirth, but as the etiology, the clinical significance is still uncertain and we discuss this issue in our report.
سقط مکرر، وارونگی کروموزوم 9، مرگ داخل رحمی، ناباروری
Recurrent abortion, Inversion of chromosome 9, Intrauterine fetal death, Infertility
251
259
https://www.jri.ir/article/129
https://www.jri.ir/documents/fullpaper/fa/129.pdf
SoheilaArefiReproductive Biotechnology Research Center, Avicenna Research Institute, ACECR, Tehran, Iranسهيلا عارفي arefi@avicenna.ac.ir124
Mohammad HosseinModarresiReproductive Biotechnology Research Center, Avicenna Research Institute, ACECR, Tehran, Iranمحمدحسين مدرسي 318
MahmoodJeddi-TehraniNanobiotechnology Research Center, Avicenna Research Institute (ACECR), Tehran, Iranمحمود جدیتهرانی54
FarahAziziReproductive Biotechnology Research Center, Avicenna Research Institute, ACECR, Tehran, Iranفرح عزيزي 319